[임신 정보] 기형아 검사의 모든 것

우리나라 임산부 100명 중 3~5명은 기형아를 출산한다. 그중 65~75%는 원인을 알 수 없는 기형이다. 기형은 누구에게나 찾아올 수 있는 불행인 만큼 미리 알고 대비해야 한다.

 

 

태아 기형의 원인

유전 질환에 의한 기형

언청이나 선천성 심장병, 무뇌아 등 선천성 기형은 비정상 유전인자에 환경 요인이 작용해 나타나는데, 몇 세대를 걸러서 나타나기도 한다. 하나의 비정상 유전인자 때문에 생기는 기형도 있다. 선천적으로 효소가 부족해 대사 물질이 뇌에 축적되어 정신박약증을 일으키는 페닐케톤뇨증, 난쟁이, 혈우병, 자폐증 등이 이 경우에 해당한다.

 

염색체 이상에 의한 기형

전체 태아 중 7%가 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려져 있다. 이 경우 대부분은 자연유산되고, 0.6%만이 염색체 이상으로 태어난다. 다운증후군이 대표적으로, 선천성 심장병 등 장기 기형을 동반하는 경우가 많다. 터너증후군은 여자아이에게만 나타나는데, 다 자란 키가 140cm 미만이지만 지능은 정상이다. 그러나 2차 성징이 나타나지 않아 생리나 음모 등이 없다. 반면 클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나며, 지능이 낮고 성 기능 장애가 동반된다. 에드워드증후군인 아이는 머리가 작고 심장에 이상이 나타난다.

 

임신부 질환에 의한 기형

임신 전 당뇨병을 앓은 임신부의 기형아 출산율은 그렇지 않은 임신부의 5배, 선천성 심장병, 선천성 고관절탈구, 언청이, 육손 등의 기형이 잘 생긴다. 성병(매독, 선천성 매독증후군)이나 에이즈에 걸린 임신부는 선천성 심장병, 정신박약증의 기형아를 낳을 수 있다.

 

감염에 의한 기형

임산부가 풍진에 감염되면 태아에게 선천성 풍진증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있다. 고양이 대변으로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형아나 머리에 물이 차는 기형아를 낳을 수 있다. 기생충이 태아의 망막에 염증을 일으켜 시각 장애 아이가 태어나기도 한다.

 

선청성 형태 이상

항문이 없이 태어난 쇄항인 경우 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커진다. 선천성 식도폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져 모유나 분유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르는 기형. 배꼽탈장은 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형이며, 대체로 생후 1~3개월경에 나타나는데 간단한 수술로 치료할 수 있다.

 

 

기형아 검사의 모든 것

필수 검사 5가지

1 풍진 항원 ● 항체 검사

● 검사 시기

임신 전 또는 임신 4~12주

● 기형 유형

백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상

●  병원

개인병원, 종합병원

 

풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사. 임신부의 팔에서 5~10cc 정도의 혈액을 채취해 항원과 항체 여부를 검사한다. 항원이 양성으로 나타나면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높다. 임신 전에 미리 백신을 맞는 것이 바람직한데, 한 번 맞으면 평생 항체가 생기지만 어릴 때 맞은 경우에는 성인이 되어서 항체가 사라지기도 하니 검사를 다시 받아야 한다. 풍진 백신은 생백신으로 접종한 후 3개월이 지나야 항체가 생기므로 그 기간 동안 피임을 해야 한다. 풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로 키즈 카페, 유치원, 어린이집, 초등학교 교사 등 어린이들과 많이 접촉하는 직업에 종사하는 경우에는 반드시 풍진 검사를 받아야 한다.

 

2 정말 초음파 검사

● 검사 시기

임신 9~14주

● 기형 유형

다운증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장 등

●  병원

개인병원, 종합병원

 

복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레가 3mm 이상이면 기형 가능성이 있다고 본다. 임신 24주경에 태아 심장 초음파와 정밀 태아 형태 초음파 검사를 받는다.

 

3 모체 혈청 트리플 검사

● 검사 시기

임신 15~22주

● 기형 유형

다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 기형 등

● 병원

개인병원, 종합병원

 

흔히 말하는 기형아 검사로, 임신부의 혈액을 뽑아 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올(estriol), 융모성선자극호르몬(hCG) 수치 등을 측정한다. 다운증후군의 발견율은 60%, 신경관 결손의 발견율은 80% 정도이다.

 !  모체 혈청 트리플 검사에 인히빈 A(inhivia-A)라는 물질의 측정을 추가한 쿼드 검사는 다운증후군 발견율 80% 정도이다. 모체 혈청 트리플 검사는 보건소에서 무료로 받을 수 있다.

 

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4 당뇨 선별 검사

● 검사 시기

임신 24~28주

● 기형 유형

폐 성숙이 안 된 기형, 뇌 이상 기형, 저혈당증 등

● 병원

일부 개인병원, 종합병원

 

설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인하고, 당뇨가 확인되면 식사를 거른 상태로 설탕 100g을 녹인 물을 마시고 재검사를 받아야 한다. 선천성 당뇨인 경우 당 조절을 하지 않고 출산하면 뇌 이상 기형아가 태어나며, 임신성 당뇨인 경우 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 않으면 폐 성숙이 안 된 아이가 태어날 수 있다. 특히 임신성 당뇨는 사산, 출생 시 손상, 저혈당증 등 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유발하므로 조기에 발견해 치료해야 한다.

 

5 신생아 선천성 대사 검사

● 검사 시기

출생 후 4~6일

● 기형 유형

정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 갈락토오스혈증 등

● 병원

신생아실이 있는 개인병원, 종합병원

 

선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질 대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 대사되어야 할 물질이 고스란히 몸에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환이다. 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있으나, 아쉽게도 검사를 통해 알 수 있는 선천성 대사이상 질환은 그리 많지 않으며 태아기에는 거의 발견하지 못한다. 대사이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사한다. 조기 발견해서 치료하면 100% 정상아가 될 수 있다.

 

 

선택 정말 검사 6가지

1 톡소플라스마 검사

감염이 의심되면 양수를 뽑아 톡소플라스마 기생충을 세포 배양한다. 기생충의 생성 여부를 통해 확인한다.

 

2 산모 혈청 검사

산모의 혈액에서 발견되는 단백질을 검사해 태아의 당단백질 수치를 확인한다. 다운증후군이 의심되면 혈청 재검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사를 한다.

 

3 융모막 융모 검사

가족력에 유전병이 있거나 혈액 검사에서 염색체 이상이 의심될 때 검사한다. 기형 여부를 빨리 알 수 있지만 자칫 검사 도중 태아 조직에 손상을 입힐 수 있다. 1%의 유산 가능성이 있다.

 

4 양수 검사

모체 혈청 트리플 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우에 주로 한다. 추가 비용을 내고 FISH 검사(유전자의 증폭 여부를 확인하는 검사로, 48시간 내에 결과 확인 가능)를 받으면 원하는 염색체의 이상이나 유전자 기형을 검사할 수 있다. 0.02~0.05% 정도의 태아 감염 · 유산 · 조산 가능성이 있다. 임신 15~20주에 하고 검사 결과에서 다른 염색체 기형을 발견할 가능성이 95% 이상이다.

 

5 정밀 태아 형태 초음파 검사

임신 24주면 태아의 장기가 완성되므로 정상적으로 장기가 있는지 확인한다. 3차원 초음파는 기형 여부를 좀 더 입체적으로 보여준다.

 

6 제대혈 검사

기형 가능성이 높을 경우 임신 20주 이후에 시행한다. 염색체 분석뿐 아니라 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액 이상 등 태아의 전반적 상태를 직접 확인할 수 있다. 양수 검사나 융모막 검사보다 위험성은 높지만 결과를 1~2주 만에 확인할 수 있다.

 

 

양수 검사를 받아야 하는 임신부

□ 출산 시 임신부가 35세 이상일때

□ 임신부나 남편에게 기형이 있거나 가까운 친척 중에 기형아를 낳은 적이 있는 경우

□ 원인을 알 수 없는 사산을 한 적이 있는 경우

□ 첫아이가 기형아인 경우

□ 모체 혈청 트리플 검사에서 비정상으로 판정받은 경우

□ X염색체와 관련한 유전 질환이 의심되어 성 감별이 필요한 경우

□ 부모 중 한 사람이라도 유전 질환이 있는 경우

 

 

 

 

양수 검사에 대해 궁금한 것들

● 양수 검사란?

모체 혈청 트리플 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우 임신 15~20주에 실시한다.

 

● 아프지 않을까?

주사기를 자궁에 투입하는 데 대한 두려움이 있을 수 있지만 통증은 심하지 않아 거의 마취 없이 검사가 이루어진다. 주사기가 들어갈 때와 양수를 채취할 때 느끼는 통증은 생리통과 비슷한 수준으로 개인차는 있지만 다소 뻐근한 정도이다.

 

● 부작용은 없을까?

실제로 양수 검사로 인한 유산이나 감염 가능성은 0.02~0.05% 이고, 양막 파수 등의 부작용은 1~2% 내에 불과하다.

 

● 얼마나 정확한가?

검사의 정확도가 99%로 꽤 높은 편이다.